生物遗传学中的基因包括生命的所有信息，是由存在于细胞核内的DNA构成的。近年来，位于基因的碱基序列的检查技术得到飞速发展。其中PCR(聚合酶链反应)等基因扩增技术和RFLP(限制性片段长度多态性)等基因序列检测技术的发展，发挥了非常巨大的作用。在医学科学的发展过程中，基因检测和基因诊断起到越来越重要的作用。那么基因检测和基因诊断有什么区别呢?简单的说，检测倾向于疾病的预防，而诊断主要是用于疾病的治疗，二者是相辅相成的。
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断。遗传性疾病并不都是在出生后马上出现症状。有许多是在长到一定年龄才出现症状。在没有症状时通过对基因的检测，就可发现这个人是否会发病，还可以预测疾病的严重程度。最近通过检测羊水、绒毛胎儿血或母亲血中的胎儿细胞或受精卵分裂球，可进行产前诊断。对癌症、动脉硬化、高血压病、变态反应性疾病等成人病来说，后天的环境因素在疾病的发生过程中起了很大的作用，但遗传因素也在疾病的发生中起了重要作用。这些疾病虽然不能单纯用基因异常来解释，但目前认为这些疾病是在某种遗传因素的基础上，再在环境因素的作用下发病的。
基因诊断还用于肝炎等病毒感染和结核菌感染的诊断和分型。而且，药物的疗效是由基因型决定的，药理遗传学也得到飞速发展。每个人都有特异性的DNA序列标记(DNA)，通过对它的检测可以确定人的身份。这项技术已应用于法医学，可以和指纹比美。
无论是基因检测还是基因诊断，都还在不断发展的路上，相信经过医学工作者的不断努力将会取得更大的进步造福于人类。
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